Ulusal Fenilketonüri Günü | 1 Haziran | AKTIP
1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü
Ulusal Fenilketonüri Etkinlikleri | Haziran 2025
Aktıp Hastanesi olarak Sosyal Proje kapsamında Haziran 2025 Ulusal Fenilketonüri etkinlikleri düzenlenerek ziyaretçilerin bilinçlendirilmesi sağlandı. Sosyal Sorumluluk kapsamında; Sağlık Bakanlığı’nın Haziran Ayı Ulusal Fenilketonüri etkinlikleri teması çerçevesinde hastanemizde stand bilgilendirme noktası kuruldu, konuyla ilgili tablet üzerinden dijital broşürler ile, “Yeni doğan her bebeğin hayatına sağlıklı bir başlangıç için yenidoğan tarama testlerinin hayati öneme sahip olduğu ” hakkında ziyaretçilerimize bilgilendirmeler yapıldı. Sağlık personelimize bilgilendirme eğitimi verildi. Emeği geçen tüm personellerimize teşekkürlerimizi sunarız.
“Erken tanı ve tedavi fenilketonüri hastalarının sağlıklı bir yaşam sürmesini sağlar.”
Fenilketonüri Günü
Ülkemizde her yıl 1 Haziran “Ulusal Fenilketonüri Günü” olarak kabul edilmiş olup konunun önemini anlatan etkinlikler gerçekleştirilmektedir. Bu şekilde tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturulmaya çalışılmaktadır.
Fenilketonüri Nedir?
Fenilketonüri, ülkemizde yürütülen yenidoğan tarama programı ile tespit edilebilen kalıtımsal bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin aminoasiti metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği taktirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece % 60’ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm vardır. Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir.
Türkiye’de Fenilketonüri
Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Ülkemizde her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasını yani sıra taşıyıcı bireylerde herhangi bir şikayet ve bulguya rastlanmamasına rağmen yüksek oranda akraba evlilikleri ile hastalığın görülme sıklığı artmaktadır.
“Topuk Kanı, Erken Tanı”
Yenidoğan Tarama Programı
Fenilketonüri, ülkemizde Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülen Yenidoğan Tarama Programı kapsamında yenidoğan her bebekten doğumdan sonra hastanede ve Aile Sağlığı Merkezinde ayrı ayrı iki kez olmak üzere özel filtre kağıtları ile alınan topuk kanı örnekleri, Sağlık Bakanlığı Neonatal Tarama Labaratuvarında incelenerek sonuçlandırılmaktadır. Yenidoğan döneminde tarama yapılarak risk tespit edilenler tanı merkezlerine yönlendirilerek henüz yenidoğan dönemindeyken teşhis edilir. Hastalığın tanısının ardından çocuklar tedavi programı ve uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir.
Sağlık Bakanlığı tarafından her yenidoğan için ücretsiz yürütülen Yenidoğan Tarama Programı kapsamında topuk kanı ile fenilketonüri taramasının yanında; Biotinidaz Aktivitesi Eksikliği, Kistik Fibrozis, Konjenital Hipotiroidi, Konjenital Adrenal Hiperplazi hastalıkları taranmaktadır. Tarama programına 09.05.2022 tarihinden itibaren Yenidoğan Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Taraması da eklenmiştir.
“1 damla topuk kanı hayat kurtarır!”
Yenidoğan Tarama Programı Hakkında Bilmeniz Gerekenler
• Ülkemizde doğan tüm yenidoğanlardan topuk kanı alınarak taranan hastalıkların varlığı araştırılmakta ve bütün bu işlemler ücretsiz olarak yapılmaktadır.
• Tarama için bebeğinizden birkaç damla topuk kanı alınacaktır.
• Hastalıklar bebeğinizden alınan topuk kanı ile teşhis edilebilir ve ciddi sorunların ortaya çıkması önlenebilir.
• Bebeğinizden hastaneden taburcu edilmeden önce mutlaka topuk kanı alınmalıdır.
• Doğumdan sonraki 3. - 5. günler arasında aile hekiminize başvurarak tekrar kan örneği aldırmanız gereklidir.
• Alınan kan örnekleri Ankara ve İstanbul’da bulunan Bakanlığımız laboratuvarlarında çalışılmaktadır.
• Tarama programı kapsamında beş hastalık (FKU, KHT, BE, KF, KAH) için biyokimyasal, SMA taraması için ise moleküler genetik yöntemler kullanılmaktadır.
• SMA taramasında kullanılan genetik testler sadece SMA hastalığına özel olup, bunun dışında bir durum veya hastalığa yönelik genetik analiz yapılmamaktadır.
• Kişisel tarama bilgileri 3. taraf kişi ve kuruluşlarla paylaşılmamaktadır.
• Tarama sonucunda hastalık şüphesi saptanırsa, ilgili sağlık personeli size mutlaka ulaşacaktır.
• Bazı bebeklerden tarama sonuçlarını doğrulamak için tekrar topuk kanı alınması gerekebilir.
• Tekrar topuk kanı gerektiğinde en erken dönemde alınması bebeğinizin sağlığı açısından büyük önem taşır.
• Tarama sonucuna göre bebekler ileri tetkik, kesin tanı ve tedavi için ilgili kliniklere yönlendirilebilir. Bu durumda mutlaka bebeğinizi en kısa sürede ilgili kliniğe götürmelisiniz.
• Kliniğe yönlendirilen bebeğinizin takip ve tedavisini aksatmamalısınız.
“Yeni doğan her bebeğin hayatına sağlıklı bir başlangıç için tarama testleri hayati öneme sahiptir.”
Yenidoğan Tarama Programının Önemi
Yenidoğan döneminde bebeğinizin taramasını yaptırmanız ve sonuçlarını takip ederek doktor tavsiyelerine uymanız bebeğinizin sağlığı için hayati öneme sahiptir.
Bebeğinizin topuk kanı taramalarını yaptırdınız mı?
Topuk Kanında Taranan Hastalıklar
1. Fenilketonüri (FKU)
FKU kalıtsal bir hastalıktır. Hastalıkta beyin hasarı yaratan bir madde (fenilalanin) vücuttan atılamaz ve FKU ile doğan bebeklerin özel diyet tedavisi alması gerekir. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Akraba evlilikleri hastalığın görülme sıklığını arttırır. Erken tanılanıp tedavi edilirse zihinsel gerilik oluşmaz.
2. Kistik Fibrozis (KF)
KF esas olarak akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır. KF’li bebeklerde hastalık ile ilgili bulgular çeşitli yaşlarda ortaya çıkabilir. En sık rastlanan şikayetler tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, bol miktarda yağlı ve pis kokulu dışkılama, yeterli kilo alamamadır. Erken tanı alan KF’li hastalar uygun diyet, ilaçlar ve fizyoterapi ile daha uzun ve daha sağlıklı bir hayata sahip olmaktadır.
3. Spinal Musküler Atrofi (SMA)
SMA kalıtsal, ilerleyici bir hastalıktır. Tedavi edilmediğinde, vücudumuzun hareketlerini kontrol eden motor nöronların etkilenmesi sonucunda kas kuvvetsizliği ortaya çıkar. İlerleyen dönemlerde değişen derecelerde eklem hareketlerinde kısıtlılık, omurgada şekil bozuklukları, beslenme ve solunum problemleri klinik tabloya eşlik edebilir. Tedaviye verilen cevabı; bebek için uygun tedavinin, olası en erken dönemde başlanması belirler.
4. Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH)
Kız ve erkek çocuklarda başlıca cinsel gelişim bozukluklarına yol açan ciddi bir genetik hastalıktır. Erken tanı konulamayan bebeklerde ciddi enfeksiyonlara maruziyet ve bebeklik dönemlerinde ‘ishal’ nedeniyle ölümlere neden olur. Erken tanı ile hem bebeklerin ölümleri engellenmekte hem de erken tıbbi/cerrahi müdahale ile problemler büyümeden düzeltilerek, hastaların sağlıklı bir ömür sürmesi sağlanabilmektedir.
5. Biyotinidaz Eksikliği (BE)
Bu hastalıkta vücut için son derece önemli bir madde olan biyotinin oluşması için gereken enzim eksiktir. Kalıtsal bir hastalıktır. Tedavi edilmezse işitme kaybı, nörolojik sorunlar ve hatta ölüme neden olabilir. Tedavisi kolay ve etkilidir.
6. Konjenital Hipotioidi (KHT)
Tiroid bezinin yeterince tiroid hormonu üretemediği, doğuştan gelen bir hastalıktır. Yenidoğan döneminde bulgu vermediğinden tanısı ancak tarama ile konulabilir. Erken tanınmaz ise kalıcı zeka geriliğine neden olur. Tedavisi oldukça kolay ve etkindir.
